婴儿心筛是什么检查?

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新生儿筛查(新筛)是通过一种简便、快速和无创的检测手段,对新生儿先天性和遗传性代谢缺陷疾病进行群体预防。 通过新筛,可以及早地发现某些隐性遗传病患儿,使其能够在出生后最初几个月得到及时诊断和治疗,减少或避免不利后果的发生。目前,新筛的病种数量已经发展到70余种。

我国将先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种染色体病列为需强制检测的项目,由于这两种疾病的遗传方式均为常染色体隐性遗传,一旦怀孕,父母双方任何一方只要携带一个有致病基因的杂合突变就可以传给孩子,使孩子发生先天性疾病。如果能在婴幼儿期及时发现并及时治疗,多数孩子能完全恢复健康;若延误治疗,可导致不可逆的神经系统损害,造成终身残疾。 目前,许多地区都建立了新生儿疾病筛查中心,负责区域内新生儿疾病筛查、诊断、治疗和随访工作的组织与管理。

1.建立和完善组织机构,明确分工与职责 2.普及新生儿疾病筛查及防治知识,提高全社会对新生儿疾病筛查重要性认识

3.开展人群患病率调查,掌握当地发病情况,为制订预防措施提供依据

4.加强实验室建设,完善质量保证体系,确保检测结果准确可靠

5.加大经费投入,增加设备设施,满足工作需要

6.健全规章制度,规范工作程序,确保各项制度落实到位

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