婴儿染色体检查准确吗?
婴幼儿染色体异常发病率,大约占婴儿出生的0.1%。这种异常,有的是染色体的数目多了,有的是少了,有的结构异常。数目多了的称为增加,结构异常的称为易位。而孩子表现的症状,又取决于异常染色体的类型,数目,和易位方式等。
常见的染色体异常
1, 先天愚型又称唐氏综合征,是最常见的染色体病。患儿智力低下,其特点为双眼斜视、塌鼻梁、总是张嘴、流口水、四肢短、身体瘦小微秃,无明显肌肉发育,多死亡,少数存活者均有不同程度智能落后。
2, 曲纹舌蚜与小头病 曲纹舌蚜患者,肾脏呈方形,有毛细血管扩张,视网膜血管增大,患有性功能障碍,幼年即死亡。小头病人,头颅狭小到畸形,无脑回或脑膨出,成年后有智力障碍,生活不能自理。出生时正常,长大后才逐渐表现出来。
3, 矮小症 患者身材矮小,但智力正常,无色盲及其它眼疾。产生原因:缺乏生长激素或先天性卵巢发育不全,均可引起矮小症。
4, 先天性卵巢发育不全 又称turner综合征。患者身材矮小,性发育迟缓,第二性征发育不全,主要是在外阴、肛门和睾丸发育不良。
婴儿染色体检查准确吗?
理论上讲是比较准确的,但是需要结合临床,有些病染色体有可能是表现为不正常,但是检查的时候正好没有被发现,所以还是有一定的不准确的可能性存在。但是一般这样的情况是很少的,所以总体来讲概率是比较小的。
建议如果有必要的话还是应该做染色体检查,无论结果怎么样都应积极的面对,生活是很美好的,可以有很多精彩的地方,需要您自己去发现。